söndag 10 januari 2016

Genetiskt släktträd


   
   Mina föregående artiklar har baserat sig på SNP-typiska mutationer i männens Y-kromosom. Det sker även en annan typ av mutation hos männen, vilka kan utnyttjas vid sök av genetiska släktskap och uppsättning av genetiska skäktträd. Dessa är s.k. STR-mutationer (Short Tandem Repeat). I DNA-vridningen finns otaliga, vanligen 3-6 efterföljande av baspar bildade sekvenser, vilka i sin tur upprepas i efterföljande sekvenser och bildar varierande längd av köer eller marker. En enslig STR-mutation sker då, när det vid DNA kopieringsfasen sker ett fel, till vars följd den ifrågavarande markerns antal på basparsekvensen ändras.

   Bifogat ett exempel på en STR-mutation som hänt i Hjelt-släkten i markern vid namn DYS607 (markern känns igen på sådana benämningar). I ifrågavarande marker består den repeterande sekvensen av fyra baspar AAGG (det räcker när man nämner endast den ena av basparen, för A’s par är alltid T och G’s par är alltid C). Ännu sex generationer sedan repeterades hos våra förfäder basparet AAGG 15 gånger dvs. DYS607=15. Sedan skedde under ett par tre generationer hos någon av våra förfäder en STR-mutation där en sekvens har blivit okopierad. Till följd av detta har alla manliga ättlingar till denna förfader fått DYS=14 (såsom jag). STR-mutationernas förekomst-frekvens beräknas i hundratals år, så det är inte fråga om en alldaglig händelse.

STR-mutation DYS607  15-->14


   Männens Y-DNA tester kan beställas för 25,37,67 eller 111 marker. För att få åtminstone någon slags klarhet i de genetiska släktförhållandena, är det nödvändigt att göra åtminstone 67 markers test. Av den som utför DNA-testen får man bl.a. information om den genetiska avståndet mellan mannen som gjorde testet och de som tidigare utfört testerna. Genetiska avståndet GD (Genetic Distance) mellan två män fås genom att beräkna ihop värdet av skillnaden i deras markers egenvärde. Värdet mellan mig och min kusin Yrjö är GD=0, dvs. vi är genetiska ”identiska kusiner”. Mellan mig och min 4./5. kusin Ossi är GD=2 eller vi har en differans på två marker. Av detta kan man dra slutsatsen, att i den släktlinje på 11 män som sammanbinder oss har det skett två STR-mutationer. Dessutom kan vi fastställa, att hos vår gemensamma förfader Niclas Hjelt (1739-1808) har markern DYS607’s värde varit antingen 15 eller 14.

   Utöver vi tre män från Hjeltska släkten har det framkommit resultaten av tre andra män, som genetiskt är så nära, att de och information om deras förfäder är viktiga för att klargöra vår släkts ursprung. Jag kallar dessa män med namnet ”de sex männens gäng”. Nedan visas i korstabulering den genetiska avståndet mellan dem.


   Leslie är tredje generationens amerika-svensk, vars rötter är från Östergötland. Hans förfäder är kända ända till början av 1600-talet. Hannu är finländare, vars fars släkt inte är känd. Delmer är även tredje generations amerika-svensk, av hans förfäder som bodde i Sverige finns det ingen information. De följande närmast varande genetiska männen till denna ”de sex männens gäng” hittas först över 15 GD’s avstånd i Holland och Brittiska öarna. De släkter vi representerar ser ut att bilda i Sverige och Finland en speciell och separat genetisk ö.

   I nedanstående tabell jämförs vårt gängs marker med varandra, men för 67 markerns del endast för de 5 markers del, var det förekommer skillnader. Namnet på dessa fem marker finns i tabellens kolumntitel, den tidigare nämnda DYS607 är en av dem. Då jag och Yrjö är identiska, behandlar jag oss som samma händelse. Med rött har jag utmärkt de marker värden, som har uppkommit till följd av sådana mutationer, vilka utgör bas för uppbyggandet av den senare visade genetiska släktträdet.


   STR-mutationernas förekomstfrekvens varierar, men för oss lekmän räcker informationen att det finns snabba och långsamma marker. I tabellen är de tre första långsamma, där tiden mellan mutationerna räknas i hundratals år. De två sista är snabba, där mutationerna kan inträffa även under etthundra års mellanrum. På basen av denna information kan man rita ett förenklat genetiskt släktträd, vilken ger en bild av inbördes förhållandet mellan de nämnda släkterna och de två genetiska släktgrenarna av Hjelt-släkten.


   
   På basis av dagens information ser det för det första ut, att våra släkter har en gemensam förfader, som har kommit till Sverige via Nordsjöns kuster eller Nord-Tyskland. Tidpunkten kan man endast gissa, kanske i samband med den tyska expansionen som skedde på 1300-talet ± 100 år, dock före 1500-talet. Som första gren i släkträdet urskiljer man Delmer släkten (D) med mutationen DYS458 18 à 17. Man kan kanske inte tala om själva Delmer släkten, men åtminstone har det hos någon av hans förfäder skett ifrågavarande mutation, inte övriga.

   Som följande gren urskiljs Hjelt-släkten (H1, H2) med mutationen DYS576 21 à 22. Här måste man även precisera, att strängt taget kan man säga att Hjelt-släkten kommit till först på 1670-talet. Dock har den för släkten karakteristiska mutation skett åtminstone etthundra år tidigare.

Leslies släkt (L) har på sitt sätt bildats i släktträdets ”stam”, med andra ord där har inte skett någon mutation efter stamfadern. Om Leslies släkt kan vi tala redan från början av 1560-talet, fastän släkten inte har något speciellt släktnamn före slutet av 1800-talet.

   Hannus okända släkt (X) ser ut att vara av alla dessa släkter den närmaste med Leslies släkt. Hannus släkt åtskiljs från Leslies släkt av de snabba mutationerna CDYa 36 à 37 och CDYb 38 à 39.

   Hjelt-släkten är genetiskt delad i två grenar (H1 och H2) i slutet av 1700-talet eller 1800-talet. Då har mutationen DYS607 15 à 14 skett. Som kuriositet kan nämnas, att ifrågavarande mutation kan anses ha skett någongång under en period av 120 år, mellan 1783-1902. Den har som tidigast kunnat ske hos Niclas Hjelt (1739-1808) efter födelsen av hans son Johan (1783), då Johan är Ossis förfader och de har DYS607=15. Mutationen har även kunnat ske hos Johans yngre broder Christian Ludvig eller dennes son Otto Edvard August under deras levnadstid. Senast måste dock mutationen ha skett hos Ottos son Arthur (min farfar) före hans andra son Kaukos (min far) födelse år 1902. Detta på grund av att man kunnat konstatera att jag och min kusin Yrjö har DYS607=14, varvid vår gemensamma farfar Arthur måste ha haft samma värde senast vid min far Kaukos födelse. Yrjös fader å sin sida är Kaukos yngre broder.
   Från det genetiska släktträdet kan man med basis av det ovannämnda redan göra en slutsats av några kännetecken.

Traditionellt släktträd    
Genetiskt släktträd 
Bashändelse
= släktträdets förgreningsställe 
Födelse                          
Mutation 
Basenhet
Individ
Genotyp
Basgemenskap
Familj
Kultur, etnisk grupp,
stam, släkt, släktgren
Grenens längd
Släktgeneration
Tiden mellan mutationerna
= flere generationer -
   tiotals generationer 
Stam
Dokumenterad faderslinje
Genetisk faderslinje 
Tidspannet
Historisk tid
Förhistorisk och historisk tid 

   För det första så får det genetiska släktträdets grenar sin början från den mutation som sker i människoindividen, det traditionella släktträdets grenar å sin sida från människoindividens födelse. I den ovan beskrivna jämförelsetabellen förstås genotypen knapphändigt; den berör endast de mutationer som är med i DNA-tester. Genetiska släktträdet begränsar sig inte endast till en släkt, utan tvärtom kan man säga att den beskriver inbördes förhållandet mellan olika släkter och släktgrenar. Genetiska släktgrenarna är dessutom flere generationer långa och kan födas till exempel mitt i en broderserie; äldre bröder kan höra till olika gren än de yngre bröderna. En sådan händelse har dock inte stor betydelse och den kan förstås noteras endast då, när även det traditionella släkträdet för samma tidsperiod är känt.

   Har då ett såhär enkelt genetiskt släktträd någon betydelse när vi söker efter Hjelt-släktens ursprung? Utan vidare har det den betydelsen, att den visar riktningen, vart det lönar sig att rikta de fortsatta undersökningarna. I denna stund har de till vår släkt närmaste genetiska släkten levat i Sverige, varifrån behövs mera DNA-testresultat. Vi kan dock inte bli och vänta på dessa, utan det är meningen att söka sådana levande svenska män, som kunde precisera vårt genetiska släktträd. Att finna dem tar dock sin tid och även efter det måste man ännu övertala dem att göra DNA-testerna.

   Fastän ovanstående skrivna text verkar vara entydig, så kan jag i alla fall här till slut ge några varningens ord. Det genetiska släktträdet är uppbyggt med basis av dagens information, men nya tester blir jämt färdiga och preciseringar kommer säkerligen. Dessutom baserar sig uppbyggnaden av det här ovan presenterade släktträdet på testresultat, vilka inte är entydiga; de överensstämmer endast med vissa sannolikheter. Och som sista höjdpunkten är att dessa antagningar är mina egna tolkningar, som är subjektiva.








Inga kommentarer:

Skicka en kommentar